Yeni bir çalışmanın verilerine göre; 22q11.2 geninde  silinme bulunan çocuklar da  otizm ile benzer sosyal bozukluklara sahip ve bu benzer tablo nedeni ile  yanlışlıkla otizm tanısı alabiliyorlar.

22q11.2 geninde  silinme sendromu bulunan çocuklar, Otizmli çocuklarla benzer gelişimsel gecikmeler ve tipik sosyal davranış bozukluklarını gösterebilmekte.

California Üniversitesinden (UC)  Davis; ekibi ile gerçekleştirdikleri  çalışmanın, 22q11.2 geninde silinme  olan çocuklarda otizmi incelemek iadına yapılan  ilk çalışma olduğunu söyledi. Geliştirdikleri otizmin altın standart tanı ölçütlerine göre, bu çocukların % 20 – 50 sine yanlışlıkla otizm tanısı konulduğunu da belirtti.

Ayrıca, araştırmacılara göre ; otizmli çocuklar için yaygın olarak kullanılan eğitim yöntemleri ve onlar için tasarlanmış tedaviler,  22q11.2 sendromlu çocuklarda sık gözlenen anksiyete sorununu şiddetlendirebiliyor.

Bu nedenle, dil ve iletişim gecikmesi olan bu  çocukların iyi değerlendirilerek, belirtilerine uygun tedavilerin seçiminde rehberlik edilmesi gereklidir .

Journal of Autism and Developmental Disorders dergisi’nde yayınlanan çalışmaya göre ;

22q veya 22q11.2 geninde silinme sendromu tanısı almış çocuklarda bağışıklık sistemi zayıflıkları, baş ve boyun sorunları, ağız veya damak çatısı sorunları ve ciddi veya hafif derecede kalp anomalileri ile karşılaşılabilmektedir. IQ’ su ortalama veya düşük sınır aralığında olan bu çocuklarda gelişme geriliği, garip sosyal  davranışlar ve önemli derecede anksiyete sorunları ile de karşılaşılmaktadır.

Ebeveyn  raporlarına dayanarak , 22q11.2 sendromlu çocuklarda Otizm spektrum bozukluğu rastlanma oranı  yüzde 50 gibi yüksek  bir oranda bildirilmiştir.

Çalışmanın baş yazarı ve gelişimsel – davranışsal pediatri profesörü Dr Kathleen Angkustsiri’ye göre ;

“Çalışmamızda yer alan 22q11.2 sendromlu çocukların otizm spektrum bozukluğu gold standart tanı ölçütleri ile karşılaştırıldığında aslında tam olarak otizm tanı kriterleri ile örtüşmediği ortaya çıktı.

Pek çok literatürde 22q11.2 sendromlu çocukların yüzde 20 ila 50 de bir oranda  otizm spektrum bozukluğu taşıdığından bahsedilir. Ama bulgularımız; açıkça sosyal bozuklukları olan bu çocuklar için Otizmin doğru etiket olup olmadığını sorgulamamıza yol açtı. Biz onların zorlukları için en uygun müdahalelerin ne olduğunu bulmalıyız . ”

22q riski genel popülasyonda 2000 de 1’dir. Özellikle bu kişilerin ergenlik ve genç erişkinlik döneminde ruh sağlığı bozuklukları geliştirme olasılığı da hayli yüksek. 22q sendromlu bir kişide şizofreni gelişme riski , genel popülasyondaki  bireylerden  30 kat daha fazladır.

Davranış bilimleri ve psikiyatri profesörü , MIND Enstitüsü kromozom 22q11.2 silinme programı yöneticisi Tony J. Simon ;

” 22q, çocukluk ve erişkinlikte psikiyatrik bozuklukların ya da şizofreni gibi daha sonra gelişen ciddi psikiyatrik hastalıkların riskini yüksek oranda artırabilir.” diyor.

Simon ve Angkustsiri; “ 22q delesyon sendromlu çocukların annelerine göre; çocukları genellikle otizm tanılı diğer çocuklardan farklı .”

MIND Enstitüsü’nün 22q silinme sendromu ekibinin klinik izlenimlerine göre; “ Çocuklar önemli sosyal bozukluklar yaşamakla beraber, genetik silinme mağduru çocuklarla otizmli çocuklar birbirinden  farklı ve uzaklar. Bu sebeple, klasik otizm tanı kriterleri yerine, çocukları daha ayrıntılı  araştıran yöntemler, birden fazla test enstrümanı ve daha büyük katılımlı bir çalışmayla bilişsel yönden bir alt teste daha tabi tutmaya karar verdik.”

Ek inceleme için  16 erkek ve 13 kızdan oluşan  29 çocuk seçildi. Bu çocuklara otizm için altın standart değerlendirme yöntemi olan  Otizm Tanı Gözlem Programı ( ADOS )  ve   iletişim ve sosyal işlevsellik için  Sosyal İletişim Anketine ( SCQ )  dayalı 40 soru içeren  ana tarama uygulandı.

Simon; ” Yıllar boyunca yaptığımız, bir dizi araştırma veya klinik değerlendirmelere göre;  bu bozukluğun bulunduğu çocuklarda sosyal bozuklukların varlığı  oldukça açık . Ama otizm spektrum bozukluğudaki gibi  klasik bir durumları da yoktu ”

Simon ve ekibine göre; çocukların sosyal gelişimindeki gecikme ve zihinsel engellilik durumu  otizm vakalarından daha fazla.

Angkustsiri; “22q sendromlu çocuklar için iletişim becerilerini geliştirmek, kaygı sorunlarını çözme odaklı daha uygun tedaviler geliştirmek ve değerlendirmek amacı ile daha fazla çalışmaya gerek var. Otizmli çocukların tedavisi için tasarlanmış tedaviler yerine çocukların potansiyelini en üst düzeye taşımanın daha farklı yollarını bulmak onlara daha fazla yardımcı olacaktır.” Diyor.

serpilgül vural