Hücre kültürleri üzerinde genetik araştırma yapan araştırmacılar, frajil X sendromunun arka planında yatan genetik problemi ilaç uygulaması ile çözmenin mümkün olabileceğini söylüyorlar.
New York Weill Cornell Medical College araştırmacıları tarafından yönetilen çalışmanın verileri geçtiğimiz günlerde Journal science ‘de yayınladı.
Bilim adamları; “ Frajil X sendromunun, belirli bir gen segmentinin aşırı tekrar nedeni ile uzun olması gibi olağan dışı bir mutasyon içerdiğini gördük. Şimdi bunun gebeliğin hangi safhasında gerçekleştiğini de biliyoruz” diyorlar.
Yeni çalışmada araştırmacılar, bağışlanmış insan embriyosunun kök hücreleri üzerinde çalışmışlar. Bu embriyolar, frajil X sendromunu andıran genetik bir mutasyona sahip oldukları için çalışmada özellikle kullanılmışlar.
Dr Jaffrey;
“Normal olarak, mesajcı RNA’lar proteinde DNA ekspresyonuna yardımcı olurlar. Frajil X hücrelerde ise erken hücre gelişimi esnasında mesajcı RNA’lar mutasyona uğramış DNA segmentlerine yapışarak bağlanıyorlar. Bu yapışkan bağlanma, genin ekspresyonunu bloke ediyor ve beyin hücreleri arasındaki sinyallerin iletimi için önemli olan bir proteinin üretilmesini engelliyor.
Bu genetik arıza, insanlarda hamileliğin ilk trimestır sonuna doğru aniden ortaya çıkıyor. İşte tam da bu noktada frajil X sendromunu önlemek veya tedavi etmek için potansiyel strateji geliştirebiliriz ” diyor ve ekliyor.
“Eğer biz hamilelik döneminde bu potansiyeli taşıyan annelere müdahale eder ve gebelik sırasında ilaç verebilirsek frajil X geninin susturulmasını geciktirebilir, önleyebilir ya da olayın daha hafif seyretmesini sağlayabiliriz”
Kaliforniya Scripps Araştırma Enstitüsü’nden Matthew Disney, Frajil X genin RNA’larını dizine bağlayan ve Gen’in hayati beyin hücre proteinini üretmeye devam etmesini sağlayan bir bileşik geliştirmiş.
Bu konuda Dr Smith’in yorumu şöyle;
“Bu tür hücre kültür çalışmalarından üretilen ilaçlardan insanlarda tedaviye geçiş uzun bir süreç istese de bizlere ilaç geliştirme ve otizmin genetiğini çözmede çok büyük ilerlemeler sağlıyor”
Sağlık ve umutla…
Serpilgül Vural
marhablar bende frajil x sendrumu tebsıt edıldı benımde annemden gelen bır tasılıcgım var abmde frajil x sendurumu olan bırısı ama ben kız oldugum ıcın sagıklı olarak dunya geldım suhan 27 yasındayım ve evlıyım 4 buc aylık hamıleyım ve bebegım erkek oldugu ıcın kayımlarım cok fzla cunku bılıyorum ki erkek bebeklerde daha yusek oluyotr ben turkıyede yasıyorum ve ılac dan kımse bana masetmedı neden suhan hıc bır yerde yok lutfen bana gerı yazın ılk tahıllerım normal cıktı ama frajil x sendurumu oldugu ıcın ben cok uzutu yasıyorum ve halada umudum yok sımdı sızden br cevap ıstıyorum ben bır anneyım ve bebıgım kaybetmek ıstemıyorum lutfen
Umarım sağlıkla yavrunuzu kucağınıza alırsınız. Kaygının her tür hastalığa etkisi her şeyden daha yüksek. Sakin olmalısınız. Belki de hiç bir sorun yaşamayacaksınız. “Bu tür hücre kültür çalışmalarından üretilen ilaçlardan insanlarda tedaviye geçiş uzun bir süreç istese de bizlere ilaç geliştirme ve otizmin genetiğini çözmede çok büyük ilerlemeler sağlıyor” denmiş 3 yıl önce. Bu tür çalışmaların ilaca dönüşmesi ve insanlarda kullanılmaya başlanması en az 5 yıllık deneysel çalışmalar gerektiriyor. Sağlıklar diliyorum.