Harvard Tıp Fakültesi McLean Hastanesi araştırmacıları EphB adını verdikleri, otizm ile ilgili bir gen ailesi bulduklarını açıkladılar. Bu gen ailesi beyin gelişimi sırasında uygun kablolama için son derece önemli.
McLean Hastanesi araştırmacılarının bulguları 22 Ocak 2014 tarihinde the National Academy of Sciences da yayınlandı. Bulgular, bu gen ailesinde meydana gelen mutasyonların, anormal beyin kablolamasına sebep olarak otizm belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olabileceğini düşündürtmekte.
McLean Hastanesi Psikiyatri doçenti Christopher Cowan;
” Hayvan modelleri kullanılarak, EphB geninin normal beyin gelişimi için gerekli olduğunu görmek mümkün. EphB de olan mutasyonların özellikle duyusal bilginin işlemlenmesini bozduğu yönünde bulgulara ulaştık. Mutasyon sonucu duyusal bilginin işleme katıldığı anahtar beyin bölgeleri arasında anormal bağlantılara (kablolanmaya) yol açıyor.“ dedi.
Son genetik analizlerde, insan otizmi için risk faktörü olarak EphB geni yeni bir aday olarak ortaya çıkartılmıştı. Bu nedenle araştırmacılar bu gen üzerinde durmayı tercih etmişler ve Talamus ve korteks arasındaki iletişim ağlarının doğru gelişmesindeki rolünü değerlendirmek için hayvanlarda geni hedef alan çalışmalar başlatmışlar. Talamus ve korteks, dokunma ve işitme gibi duyular ve bilgi işlemeden sorumlu beyin bölgeleri olarak öteden beri bilinmekte .
Hepimizin bildiği gibi dokunma, ses ve görüntü gibi duyusal algı ve işleme anormallikleri de bir çok otizmlide mevcut.
Dilerim bu gelişmelerin ışığında gereken tedavilerin geliştirilmesi de sağlanabilir.
Bilimin ışığında güzel günler umuduyla…
Serpilgül Vural
Kaynak: “EphB receptor forward signaling regulates area-specific reciprocal thalamic and cortical axon pathfinding.” Robichaux MA, Chenaux G, Ho HY, Soskis MJ, Dravis C, Kwan KY, Sestan N, Greenberg ME, Henkemeyer M, Cowan CW. Proc Natl Acad Sci U.S.A.. 2014 Jan 22. [Epub ahead of print] PMID: 24453220
Add Comment