UCLA (Kaliforniya üniversitesi LA) nörolojikbilim uzmanları, beyinin erken gelişim döneminde önemli rolü bulunan otizm risk genlerinin, fonksiyonel olarak ne zaman, nerede ve nasıl bulunduklarını tanımlayan haritayı çıkardılar. Ayrıca, beyin serebral korteks parçaları arasındaki anahtar yolları tanımlayan sinirsel devrelerin bozukluklarını da keşfettiler .
Araştırma sonuçları, anne karnındaki bebeğin beyninin erken gelişim safhasında gözlenen bozulmalarının, hastalığın bir sonucu olmadığını, aksine ilgili genlerdeki mutasyonların sonucu meydana geldiğini desteklemekte.
UCLA’dan Geschwind ve takımı aynı zamanda, zihinsel engellilik ile otizmin benzer risk genlerini taşımasına rağmen genlerin aslında nasıl birbirlerinden farklı davranış sergilediklerini de gösterdiler.
21 kasımda basılan yayının bulguları, bu konuda çalışan bilim adamlarının, otizme neden olan moleküler düzeydeki genetik değişikliklerin neden ve nasıl olduğunu anlamalarına yardım edecek ve gelecekteki çalışmalarının hedefini belirleyecek düzeydedir.
UCLA tıp fakültesi İnsan genetik bilimi Profesörü Dr. Daniel Geschwind;
‘Riski artıran gen varyantlarının tesbit edilmesi bir hastalığın çözülmesinin ilk adımıdır ‘diyor.
Semel Nörolojik Bilimler ve İnsan Davranışı Enstitüsünde psikiatri bölümü ve UCLA Geffen Tıp okulu nöroloji profesörü olan Virginia MacDonald Distinguished;
“ Biz, beynin hangi bölgesinde genetik değişiklikler oluyor ve hangi biyolojik oluşumla problemler gelişiyoru anlayınca genetik mutasyonların nasıl otizme neden olduğunu da çözmüş olacağız” diyor.
Proteinleri oluşturmak için DNA lardan RNA lara kopyalanırken oluşan genetik dizilim esnasında genleri inceleyen Dr.Geschwind ve arkadaşları, erken beyin gelişim dönemindeki kritik iki süreç sırasında risk genlerinin yüksek aktivite gösterdiklerini tesbit etmişler.
Neelroop Parikshak;
“ Genler, sinapsları ve şekillerini değiştirerek beyindeki nöronların birbiri ile ilişkisini sağlayan kablolamayı etkilemektedirler. Bunun sebeple mutasyona uğramış genlerin beynin katmanları ve yarım kürelerine nasıl müdahale ettiğini görüntüleme çalışmaları ile araştırdık. Sonuç olarak, otizmli beynin katmanlarını ve yarıkürelerini birbirine bağlayan devrelerin genle ilgili aksamalarını da keşfettik ve bu genlerin beyin gelişimi sırasında farklı zamanlarda beynin farklı bölgelerinde eşsiz bir genetik dizilime sahip olduklarını gösterdik. Ayrıca Zihinsel engellilikle bağlantılı genler, vücutta birçok biyolojik işlemleri etkiler. Ama otizmle ilgili genler, özellikle konuşma ve dil gibi birçok insana özgü davranışlarla ilişkili olan beyin bölgelerinin birbirleri ile bağlantıları gibi özel fonksiyonları etkileme eğilimindedirler.”
Geschwind; “Bizim çalışmamızın sonuçlarının, otizm ve diğer nörogelişimsel bozuklukların arkasındaki biyolojik işleyişi anlamada önemli bir adım olduğuna inanıyoruz. Bu sebeple, çalışmalarımızın sonuçlarını gelecek bilimsel keşiflere öncülük etmesi adına kamuya açık hale getirdik “ diye de ekliyor.
Serpilgül Vural
Referans:
Neelroop N. Parikshak, Rui Luo, Alice Zhang, Hyejung Won, Jennifer K. Lowe, Vijayendran Chandran, Steve Horvath, Daniel H. Geschwind. Integrative Functional Genomic Analyses Implicate Specific Molecular Pathways and Circuits in Autism. Cell, 2013; 155 (5): 1008 DOI:10.1016/j.cell.2013.10.031
Add Comment