Bilim insanlarının uzun süredir araştırdığı en önemli zihinsel sorunlardan biri olan ‘şizofreni’ ‘nin geni tespit edildiği düşünülmekte. Araştırmacıların hem insanlar hem de fareler üzerinde yaptıkları çalışmalarda buldukları bu yeni şizofreni risk genine C4 adı verildi.
Yapılan çalışmayla bu hastalığa ilişkin önemli bir bulgu da ortaya çıktı:
Araştırmacıların tezine göre, şizofreni riskini arttıran C4 genin nasıl olup da beyinde yıkıcı bir zihinsel hastalığa sebep olduğunu bir nebze de olsa anlamış bulunuyorlar:
Şizofreni birçok insanın genlerinde var ama herkeste ortaya çıkmıyor. C4 geni, nöronlar arasındaki bağlantıları ayrıştırmak ile bağlantılı ve “Synaptic pruning “ (Sinaptik Budama/Kesinti) adı verilen bu süreç gençlik yıllarında ortaya çıkıyor. Bu da şizofreni belirtilerinin neden genellikle, ilk olarak gençlik yıllarında ortaya çıktığını açıklıyor.
Araştırmanın katılımcılarından olan Boston Çocuk Hastanesi Nöroloji bölümü Nörobilimcilerinden Beth Stevens şöyle diyor:
“Bu bilgiye dayalı olarak hastalığı tedavi etmekten çok uzağız. Ancak, bir gün bazı insanlardaki bu ‘Sinaptik Budama’yı durdurmamızın ve onların hastalık riskini azaltmamızın mümkün olabileceğini düşünmek bile heyecan verici”.
NIMH (National Institute Menthal Health ) tarafından fonlanan Psychiatric Genomics Consortiuum’un birkaç yıldır yürüttüğü çalışmalarda 6. Kromozomda yer alan ve bağışıklık sistemiyle ilişkili olduğu düşünülen bazı genlerin şizofreni ile ilgili olduğu düşünülmekteyse de konvansiyonel yöntemlerle hala gösterilememişti.
Şayet teorinin doğruluğu ispatlanırsa; araştırmacıların ilk olarak belli genler ile Şizofreni arasındaki bağlantıya dair biyolojik bir açıklaması olduğu ispatlanmış olacak. Bu bulgulara dayanarak Şizofreni için mevcut belirtileri ortadan kaldırmaya yönelik tedaviler değil altta yatan nedenleri de hedefleyen bir tedavi geliştirilebilir. Hatta Otizmde de daha önce bir çok yayında gösterilen snapsların fazla dallanıp budaklanmasının önüne geçen tedaviler bulunabilir.
Serpilgül Vural Kınacı
Reference
Sekar A, Biala AR, de Rivera H, Davis A, Hammond TR, Kamitaki N, Tooley K Presumey J Baum M, Van Doren V, Genovese G, Rose SA, Handsaker RE, Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, Daly MJ, Carroll MC, Stevens B, McCarroll SA. Schizophrenia risk from complex variation of complement component 4. Nature. Jan 27, 2016. DOI: 10.1038/nature16549.
Add Comment