Londra Kraliyet Akademisi bilim adamları tek yumurta ikizlerini inceleyerek otizm spektrum bozukluğunun genetik ve epigenetik değişikliklerinin modellerini belirlemek üzere yaptıkları çalışmalarının sonuçlarını duyurdular.
Moleküler Psikiyatri dergisinde 23 Nisan 2013 tarihinde yayınlanan ; türünün en büyük ölçekli ve belirli genlerin aktivitesini çevresel etkilerin düzenlediğini gösteren ilk çalışmada;
Otizm ve ilgili davranış özelliklerinin gelişimine hangi biyolojik mekanizmaların etkili olabileceğine ışık tutabilecek verilere ulaştılar.
İngiltere’de yaklaşık 100 doğumda 1 çocuğu etkileyen Otizm; sosyal etkileşim zorluğu, tekrarlayıcı davranışlar, dil ve iletişimde gelişim bozukluğuna neden olmaktadır.
İkiz çalışmalarından toplanan verilerle ; Otizmde önceki gen çalışmalarını destekleyen ve doğrudan beyin gelişimini etkileyen genetik ve epigenetik bileşenlerin varlığını tesbit ettiler.
Araştırmacılar bu çalışmada DNA metilasyonu adlı bir epigenetik mekanizma üzerinde çalıştılar.Bu mekanizma genlerin dizilimi ve kopyalanması vb görevlerde fonksiyon almaktadır.
İlgili çalışmada özellikle beynin erken gelişim döneminde gen dizilimlerinin çevresel faktörlerin etkisi ile biyolojik değişikliklere uğrayabildiği ve otizm semptomlarının oluşumuna sebebiyet verebileceği yönünde bulgular tesbit edilmiştir.
Epigenetik değişikliklerin temel DNA dizisini değiştirmeden genlerin kopyalanarak dizilimi ya da aktivitesini etkileyen, hatta silinmesine neden olan ayrıca çevre ile etkileşim içinde bulunan bir mekanizma olduğuna inanılmaktadır.
Epigenetik değişiklikler potansiyel olarak geri dönüşümlüdür ve bu nedenle yeni tedavilerin geliştirilmesi için bize yeni hedefler sağlayabilirler.
Riskli çevresel faktörlerin terkedilmesi ile hatalı gen dizilimleri ve yarattığı sorunların oluşmasını engellemek de mümkün olabilir.
King College Londra Psikiyatri Enstitüsü ve Exeter Üniversitesi’nden ve aynı zamanda bu çalışmanın baş yazarı olan Profesör Jonathan Mill, şöyle diyor:
“Riskli çevresel koşullar bazen önlenebilir veya değiştirilebilir. Bu yüzden genetik ve çevresel etkiler arasındaki kavşak olan ve potansiyel olarak geri dönüşümlü epigenetik değişiklikleri araştırmak önemlidir.
Bir sonraki adım, bize mümkün tedavi yaklaşımları geliştirmeye yardımcı olacaktır. Bu yüzden Otistik bozukluğu olan bireylerin çoğunluğu için ortak anahtarın epigenetik değişiklikler olup olmadığını kesinleştirme adına daha büyük ölçekli çalışmalara girişmeliyiz.’’
http://www.sciencedaily.com/releases/2013/04/130423091113.htm
Serpilgül Vural
Add Comment