North Carolina Üniversitesi Araştırmacıları, 28-Aug-2013 tarihli bir yayın ile engellenmiş topoizomerazların otizm üzerinde etkisi olduğunu bildirdiler.
Topiozomerazlar, tüm insan hücrelerinde bulunan bir enzimdir. Onların ana işlevi, DNA üzerinde hasara neden olacak biyolojik süreçleri engelleyen bir olay olduğunda onları çözmektir.
Mark Zylka ya göre;
“Otizmle bağlantılı onlarca genin genelinde anahtar enzimlerin derin bir etkisi var. Bu etki, otizm spektrum bozukluğunun arkasındaki çevresel faktörleri aydınlatmak ve hastalığın nasıl geliştiğine ışık tutmak için katkıda bulunabilir.”
Neuroscience Merkezi’nde üst düzey bir araştırmacı olan profesör Mark Zylka “Eğer engellenmişse topoizomerazların, neler yapabileceğinin büyüklüğünü bu çalışma bize göstermiştir. Bu enzimlerin nörolojik gelişimi etkileme potansiyeli ciddi manada yüksek. Belkide kişide var olan otizm ile bağlantılı genetik mutasyonların sayısından bile önemli.
Zylka , “Bu topoizomeraz inhibütörü, beyin gelişimi gibi kritik bir dönemde olan cenini uzun süreli etkileme potansiyeline sahip. Çalışmamızın, Otizm’i tespit ve önlemek için önemli etkileri olabilir ve otizm için çevresel etken bileşenin de işaretidir ve topoizomerazlar, mutasyon olan bazı insanlarda otizm ve diğer nörogelişimsel bozuklukların neden geliştiğini de açıklayabilir.” Diyor.
Zylka ve ekibi “
“Topoizomerazları inhibe edici olarak bilinen kimyasalların çoğunlukla kemoterapi vb ilaçlar olduğunu söylüyorlar.
Ama sinir hücrelerinde benzer etkilere sahip diğer bileşikleri de arıyoruz. Çevresel ortamda bunun gibi ek bileşikler varsa, o zaman onları tanımlamak bizim için önemli bir hale gelir. Benzer etkileri olan diğer ilaçlar veya çevresel bileşikleri belirlemek için hızlı hareket etmemiz gerekli. Çünki hamile kadınların bu bileşiklere maruz kalmalarını önlemeliyiz.
Kanser ilacı Topotecan üzerinde araştırma yaparken kazara ilacın deneyde kullanılan fareler ve insandan türetilmiş sinir hücreleri üzerindeki etkisini fark ettik. Bu müdahale, etkilenen genlerin fonksiyonlarını düzgün gerçekleştirmesini de engelliyordu.
Otizmle ilişkili genlerin DNA larının çok uzun olduğunu da yine tesadüfen fark ettik. Bu sayede bastırılmış genlerin çok uzun olduğunu da keşfetmiş olduk.
Otizmlilerde 300 den fazla ortak gen var ve biz en az 5o’ sinin Topotecan tarafından bastırılabildiğini gördük. Bir tek bastırılmış gen bile otizm ve benzeri sorunları yaratacak nörolojik probleme yol açabilir. Diğer etkenlerinde araştırılması gerekli.
Çalışmanın bulguları, otizm bağlantılı genlerin nasıl çalıştığına da yardımcı olabilir.
Bu tür genlerin yaklaşık (%20) yüzde 20 si beyin hücreleri ve sinapslar arasındaki bağlantılarla ilgili.
Diğer (%20) yüzde 20 si ise gen transkripsiyonu (DNA’dan RNA’ya genetik bilginin aktarımıdır) ve biyolojik fonksiyonların içindeki genetik bilginin tercüme süreci ile ilgilidir.
Bu çalışma bize, bu iki grup arasında köprü olduğunu söylüyor. Görülüyor ki uzun kopyalanmış genler bir kişinin sinaps inşa etme yeteneğini olumsuz etkilemekte..
Bizim keşfimiz bu iki sınıfı (Sinaptik genler ve transkripsiyon düzenleyicilerini) birleştirme potansiyeline sahiptir.
Bu da, otizm vakalarının arkasında bulunan çok sayıdaki biyolojik mekanizmayı bize açıklayabilir.” dedi ve ekledi;
“ Hamile kadınlar ilaç ve çeşitli kimyasalları zorunlu değillerse sınırlandırsınlar ya da kullanmasınlar. “
Serpilgül Vural
Add Comment