Otizm Spektrum Bozukluğu ve Nöbetler

Çocukluk çağında nöbetler ve epilepsi oldukça sık görülür. Erken çocukluk döneminde febril (ateşli) nöbet olarak tabir edilen nöbet türü çok yaygındır.
Basit anlatımla tanımlarsak bariz bir nedeni olmadan bir yıl içinde 1 ile 2 nöbet yaşayan  çocukların %1-2 sine epilepsi teşhisi konmaktadır. Genellikle bu çocukların çoğunda nöbetler bir veya iki yıl içinde ortadan kalkar. Epilepsili çocukların  çok küçük bir kısmı dirençli epilepsi dediğimiz anti-epileptik tedavi ile kontrol edilemeyen epilepsiye sahip olurlar.
Nöbet Türleri
Nöbetler, kabaca Jeneralize ve parsiyel nöbetler olarak ikiye ayrılır.
Çoğu kişi nöbet deyince  tüm vücudu sarsan ritmik kasılmaları düşünür.(jeneralize klonik-tonik)
Jeneralize klonik-tonik nöbetler klinik nöbetlerin en ciddi türlerindendir. Bu tür nöbetler sırasında tüm beyin anormal elektriksel aktivite gösterir. Genellikle jeneralize klonik-tonik nöbetler  5 dakikanın altında geçen kısa nöbetlerdir. 15 dakika veya daha uzun süre devam ederse tehlikeli olabilir.
Kısmi (parsiyel) nöbet sırasında ise beynin sadece bir parçası anormal elektriksel aktivite yaşar. Parsiyel nöbet yaşandığında, bir kol veya bir bacak gibi vücudun sadece bir parçası ritmik kasılmalar gösterebilir. Bazen bu nöbetler sadece küçük küçük irkilmeler (seğirmeler) şeklinde de gözlenebilir.

Ailelerde Otizmli kişilerde nöbetlerin oldukça yaygın görüldüğü şeklinde bir endişe vardır. Doğrusu bu endişede çok da haksız değiller.Zira nöbetler Otizm ile ilişkili en yaygın nörolojik bozukluklardan birisidir. tiklayiniz
 Genel nüfus içinde çocukların% 1-2 ‘sinde epilepsi gelişirken,Otizmde epilepsi görülme sıklığı tahminleri % 38 civarındadır. Otizmli bireylerde nöbetler bazen çocukluk nöbetleri olarak bazan da ergenlikte veya yetişkinlikte gelişebilir.
Yaşa göre nöbet gelişme oranları iyi tanımlanamamış olmasına rağmen, yeni çalışmalar nöbet riskinin yetişkinlikte de yüksek kalmaya devam ettiğini göstermektedir.
Otizmli bireylerde Nöbetler artmış mortalite ve morbidite ile ilişkilidir. Otizmli erişkinlerde ölüm sebeplerinin başlarında yer almaktadır.
Otizmli bireylerde bazı nöbet tipleri ve epilepsi gelişme riski daha yüksektir; Özellikle zihinsel engelli bireyler, genetik anormallikler ve / veya beyin anormallikleri olan bireylerde daha yaygındır.
Otizm spektrum bozukluğu olan çocuklarda nöbet tanısı koymak zor olmaktadır.Bazen bir kişi nöbet yaşamış olsa da bunun nöbet olduğu  çok açık farkedilememektedir.
Hafif nöbet semptomları olan Otizmli çocuklarda sıklıkla nöbetler nöbet değil gibi görünür. Normal Otizm davranışlarına benzer davranışlar da bazen nöbet gibi algılanabilir. Örneğin motor tikler ve stereotipik hareketler,öfke ve ağlama nöbetleri Otizmlilerde sık rastlanan bir durum olduğu için nöbet mi değil mi anlamak zordur.
Bu motor sorunlar çok farklı şekilde tedavi edilir. Çünki bu anormalliklerin nöbet veya başka bir nörolojik anormallik olup olmadığını belirlemek önemlidir.
Birçok durumda gözlenen davranışların nöbet olup olmadığını anlamak için gece uyku  elektroensefalogramı yapılarak bunun ayrımına gidilmeye çalışılır. Ancak bazen bu bile yanıltıcı olabilmektedir.
Otizmli bireyin beyin aktivitelerini bozabilen metobolik problemleri ya da altta yatan viral ve bakteriyel ensefalit söz konusu olabilir.Özellikle ani gelişen tikler ve kasılmalar,hareket bozuklukları bu yönde değerlendirmeye tabi tutulmalıdır.(PANDAS/PANS,Syndenham Korea gibi sebepler muhakkak araştırılmalıdır) PANDAS/PANS adlı yazımda daha ayrıntılı bilgi mevcuttur. 
Subklinik elektrik deşarjları
Otizmli bireylerin beyin dalgaları elektroensefologram ile ölçüldüğünde nöbet benzeri aktivite oranlarının yüksek olması subklinik elektrik deşarjı olarak adlandırılır.
Nadiren nöbet belirtileri olan bu anormalliklerin nedeni net değildir. Ancak bazı araştırmalar, epilepsili çocuklarda bilişsel işlev bozukluğu ile ilişkili olabileceğini göstermiştir. Bunun da aslında Dr. Vargas’ın çalışması ile kanıtlanan nöroinflomasyonla uyuşmaktadır.
Bazı sendrom tiplerinden etkilenen Otizmli çocuklarda bu tür subklinik elektrik deşarjları görülür. Örneğin Landau-Kleffner Sendromu olan otizmli çocukta  uyku sırasında yavaş dalga ve sivri dalga aktivitesi gözlenebilir.Bununla birlikte nöbet benzeri deşarjlar ile ilişkili epileptik sendromlar Otizmde çok nadir görülmektedir.
Bazı çalışmalarla epileptik olmayan ama beyinlerinde nöbet benzeri deşarjlara sahip Otizmli çocuklarda anti-epileptik ilaç tedavisi kullanarak biliş ve davranışlarda iyileşme gösterilmiştir.
Ancak beyinlerinde nöbet benzeri aktivite olmayan otizmli çocuklarda böyle bir çalışma yapılmamıştır.
Otizmli çocukların bu beyin dalga anormalliklerinin tedavisi için öneriler çok sınırlıdır. Bir çok doktor çocuğu yakından takip ederek Antiepileptik ilaç tedavisine verdiği yanıta bakmaktadır. Doğrusu deneme yanılma yöntemi uygulanarak en uygun ilaç saptanmaya çalışılmaktadır Açıkçası bu alan için daha fazla araştırma ve inceleme gerektiği ortadır.
Otizm spektrum bozukluğunda nöbet nedenleri
Kapsamlı testlerden sonra keşfedilen verilere göre; Otizmlilerdeki nöbetler çoğu zaman bazı genetik ve metabolik sendromlar ile ilişkilidir.
Nöbetleri olan Otizmli her çocuğun tıbbi bozukluklar yönünden kapsamlı tıbbi tetkikler ve genetik testlerden de geçirilmesi gereklidir. Buna Rett sendromu ve Frajil X için bir kromozomal dizin de dahil edilmelidir.
Eğer doktor bilinen bazı dismorfik bozukluklardan şüphelenirse Tuberoskleroz, Angelman, Prader-Willi ve Smith-Lemli-Opitz sendromu için de genetik testler isteyebilir.
Son yıllarda yapılan bilimsel çalışmalarda, Otizmli bireylerde çoğunlukla Nöbet sebebi olarak; Mitokondriyal disfonksiyon ve serebral folat eksikliği gibi çeşitli metabolik sendromlar gösterilmektedir.
Bunun yanısıra destekleyici klinik özellikleri varsa diğer daha nadir görülen metabolik hastalıklar da düşünülmelidir.
Örneğin:Metabolik sendrom, Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği, Adenilosuksinat liyaz eksikliği, Kreatin Metabolizma Bozukluğu, Fenilketonüri, Üre Döngüsü Bozuklukları, Piridoksine bağlı veya onun sorumlu olduğu nöbetler gibi…
Otizm spektrum bozukluğunda nöbetlerin tedavisi :
Antiepileptik ilaçlar ile  nöbetler kontrol edilemez olduğunda Antiepileptik olmayan ilaçlar ile tedavi ön plana çıkmaktadır. Epilepsi tedavisi için geniş bir anti epileptik ilaç grubu mevcutsa da özellikle birkaç ilaç otizmli çocuklarda incelenmiştir.
Otizmli çocuğun Genetik ve metabolik sendroma bağlı  nöbeti olduğu tespit edilirse, özel bir tedavi uygulanabilir. Ancak çoğunlukla Antiepileptik ilaçlara rağmen durdurulamayan nöbetlerde altta yatan genetik veya metabolik bozukluk belirlenip uygun tedaviye geçildiğinde  nöbetler kontrol altına alınabilmektedir.
Son yıllarda bağışıklık sistemini sarsan patojenlere yönelik uygulanan İntravenöz İmmünglobulin tedavisi, Bazı düşük karbonhidratlı diyetler ,steroid tedavileri ve eliminasyon diyetleri de denenmekte ve pek çok yarar gören çocuk olduğu da gözlenmektedir.
Tüm bunlara baktığımızda bir anne olarak neden intervenöz immünglobulinin epilepsi nöbetlerini azaltma veya durdurmada yararlı olduğunu düşünmeden edemiyorum.Ivıg’ nın etki mekanizması düşünüldüğünde nöbetlerin viral veya bakteriyel sebeplerle oluşan nöroinflomasyonun bir neticesi olduğu apaçık ortadadır.Aksi halde Ivıg ‘nin böyle bir yarar sağlaması mümkün olmazdı diye düşünüyorum.Steroid için de aynı şeyi söylemek sanırım mümkün olacaktır.
Zaten geçtiğimiz ay açıklanan bilimsel verilere bakınca da bunu görmek mümkün gibi:
Annedeki HPV 16 ‘nın (human papillom virüsünün bir tipi ) çocukda dirençli epilepsiye neden olduğuna ilişkin bir bulgu saptanmış.Bu buluşla, viral tedaviler geliştirilerek epilepsi tedavisi için yeni bir yol bulunması gerektiği açıklanmıştir.Araştırma yeri:Shriner’s Hospital Pediatric Research Center at the Temple University School of Medicine and the University of Pennsylvania
İntravenöz İmmünglobulin: İntravenöz immunglobulin infüzyonu, özellikle epileptik ensefalopati sendromu ve refrakter epilepside yardımcı olmak için planlanmaktadır. Yaygın yan etkileri döküntü, baş ağrısı ve ateştir. Bu tedavi böbrek veya kalp sorunları olan kişilerde kontrendikedir. Bazı bireylerde intravenöz immunglobulin tedavisi şiddetli alerjik reaksiyonlara da neden olabilir ve tedaviye aşina bir uygulayıcı tarafından hastane ortamında uygulanmalıdır.
Son zamanlarda bazı doktorlar tarafından GcMaf tedavileri ile nöroinflomasyona bağlı kasılma ve tik gibi semptomlarla savaşılmakta hatta bilişsel ve davranışsal otizm problemlerinde de %80 lere varan düzelmeler gözlendiği paylaşılmaktadır.Şimdilik 40 çocuk üzerinde yapılan çalışma sonuçları yayınlanmış ve 1400 çocuk üzerinde yürütülen tedavi sonuçlarının da yayın olarak hazırlanma aşamasında olduğu belirtilmiştir. Bu çalışmaların sonuçlarının Nisan 2013 de yapılacak olan ilk Dünya konferansında sunulması beklenmektedir.  http://gcmafconference.org
GcMaf ile ilgili daha ayrıntılı bilgiyi linkteki yazımdan okuyabilirsiniz.
Steroidler: Bir kerelik yüksek doz steroidle veya belli bir süre için planlanan steroid tedavileri, dirençli epilepsi, özellikle epileptik ensefalopati sendromuna yardımcı olabilir. Günlük steroidler de etkili olabilir ancak yan etkileri zor olabilir. Yaygın yan etkileri kilo artışı, ödem, duygudurum bozuklukları ve uykusuzlukdur. Ciddi yan etkiler hipertansiyon, immünosupresyon, gastrointestinal ülserasyon, glukoz istikrarsızlığı ve osteoporozdur.Uzun süre steroid tedavisinde hasta ciddi yan etkiler açısından izlenmeli ve doktor gözetiminde yapılmalıdır.
Düşük Karbonhidrat Diyeti: Ketogenic diyet gibi düşük karbonhidratlı diyetler, dirençli epilepsiye sahip bazı çocuklarda nöbetleri kontrol altına almada etkili bulunmuştur. Ketogenic diyet asidoza (yüksek kan asiti) neden olabilir ve çok kısıtlayıcı bir diyettir. Herhangi bir diyet tedavisi eğitimli bir profesyonel gözetiminde yapılmalıdır.
Eliminasyon Diyetleri: Bazı gıdalar ya da koruyucu maddelerin elimine edilmesi ile de nöbetlerde iyileşmeler bildirilmiştir.Otizmli çocuklarda uyaran gıdalara dikkat edilmesine ilişkin yazımda bu konuda daha ayrıntılı bilgiler edinebilirsiniz. http://www.ekemiss.com/2013/02/otizmlilerin-beslenmesinde.html
Herhangi bir diyet tedavisi eğitimli bir profesyonel gözetiminde yapılmalıdır.
Acil Tedaviler
Özellikle epilepsili kişiler, sık veya uzun süreli nöbetlere sahip olanlar yanlarında acil ilaçlarını bulundurmalıdırlar. 5 dakika veya daha fazla devam eden herhangi bir jeneralize nöbeti durdurmak için acil servislere götürülmelidirler. En sık acil ilaç rektal diazepamdır.
Herşeye rağmen kontrol edilemeyen epilepsi vakalarında bazı grişimsel uygulamalara da geçilmektedir.Ancak bunlar Nöroloji ve beyin cerrahi branşlarının koordineli çalışmaları sonucu alınan kararlarla uygulanmak durumundadır.Çok ciddi yan etkileri olduğu da bir gerçektir.
 
 

1 Comment

  1. […] Gerçi daha önce otizm ve epilepsi üzerine yazdığım makalemde de belirttiğim üzere bu bağ zaten az çok bilinmekteydi. http://ekemis.com/2013/02/17/otizm-spektrum-bozuklugu-ve-nobetler/ […]

Leave a Reply

Your email address will not be published.

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

*