Beyindeki nöron ve snaps bağlantılarının hatalı olması silinmiş genlerle ilişkili olabilirmiş.
Mount Sinai Tıp Fakültesi araştırmacıları tarafından yönetilen, güçlü bir dizi genetik analizle otizm spektrum bozukluğu tanısı olan bireylerin yüzlerce genomu tarandı ve bazı genlerde silinme olduğu keşfedildi.
Otizmli ve otizmli olmayan insanlar arasında yapılan araştırmalara göre; genlerdeki silinmenin otizmlilerde çok daha fazla sayıda gen üzerinde meydana geldiği tesbit edildi.
Çalışma grubunun yüzde yedisinin genleride olması gereken iki kopyadan biri yoktu .
Bilim adamlarının bu raporu, American Journal of Human Genetics, de yayınlandı.
Analizlere göre, genlerdeki bu silinmeler snapslarda hatalı bağlanmaya ve beyin nöronlarının aktivitesini değiştirmeye neden oluyor.
Mount Snai Tıp Fak. Genetik ve Genomik ve Nörolojik bilimlerde görevli olan çalışmanın baş araştırmacısı, Joseph D. Buxbaum;
“Bu bir ya da iki geni etkileyen küçük silinmelerin otizm hastalığının gelişme riskine katkıda bulunan ve ortak gibi görünen ilk bulgudur.
Bizim riskin tezahürünü gerçekten kesin olarak anlamamız için diğer bağımsız örneklerle genişletilmiş bir dizi çalışma daha yapmamız gerekmektedir ve bu süreç hala da devam etmektedir “ diyor.
25’in üzerinde kurum ve Mount Sinai’den bir grupla oluşturulan konsorsiyumun Otizmli bireylerin binlerce genom analizine devam etmesi için Ulusal Sağlık Enstitüleri 7 milyon dolarlık hibe yapmıştır.
Dr Buxbaum ;
“ İlk bakışta, Otizmli nüfusun eksik genleri nüfusun yaklaşık yüzde birini etkiliyor. Otizme, genetik ve çevresel faktörler arasındaki karmaşık bir etkileşimin neden olduğu düşünülmektedir.
Bozukluk genlerle ilgili olmasına rağmen, otizm vakalarının çoğu bilinen kalıtsal nedenlere bağlanamaz. “ diyor.
Bu çalışmada araştırmacılar, gen silinmesi, genlerin duplikasyonu veya küçük kopya sayısı varyasyonlarını araştırdı.
Otizmli bireyler ve bozukluğu olmayan “kontrol” grubu arasında.
çalışma yapmak için örnek kümesindeki kan örneklerinde 22.000 insan genomu incelendi ve sonuçlar (XHMM) programı kullanarak analiz edildi.
431’i Otizmli ve 379 kontrol grubu olmak üzere toplam 811 kişi, analiz edildiğinde;
Otizmli grubunda 803,
Kontrol grubunda 583 gen silinmesi bulundu.
Üstelik Otizmli nüfusta birden fazla küçük silinme vardı.
Dr Buxbaum;
“ Gen silinmesi, genetik miras nedeniyle olmamaktadır.”
“Yumurta ya da sperm gelişimi sırasında meydana gelen olaylar nedeni ile gelişen silinmeye bağlı olarak otizm bozukluğu oluşması ihtimali kuvvetli görünüyor. ” diyor.
Araştırmacılar daha sonra , otizmli grupta bulunan silinmeleri incelemiş ve bunların önemli bir bölümünün otofaji ile ilgili olduğunu bulmuşlardır. Otofaji, değişmiş membranlar ve organeller tarafından hücre sağlığını korumaya çalışan anahtar bir süreçtir.
Dr Buxbaum; “ otofaji beyin gelişimi için çok önemlidir.
Çünkü beyin, ihtiyacından çok daha fazla sinaps üretir ve aşırı üretimin tekrar budanması gereklidir. Çok fazla veya çok az sinaps, iyi iletişim yapmaya engeldir. Aşırı kablolanma dediğimiz bu olayda mesajların iletilmesi çok geç ve düzgün ulaşmaya engel olabilir. ”
Dr Buxbaum , “ Araştırmacılar, bulguların klinik bir öneme sahip olacağına inanıyorlar. Kopya sayısı varyasyonları bir anahtar olabilir ve otizmli nüfus için genetik test geliştirilmesini sağlayabilir.” diyor.
Serpilgül Vural
Peki silinmiş genleri tekrardan oluşturmak mümkün mü?veya o genin görevini yapan işlevi tekrar nasıl kazandırılabilir?serpilgül hanım bunların da bir cevabını verseler keşke..
Onlar da çözmeye uğraşıyorlar. Ama silinen gen düzelmez de açılıp kapanan genler düzeltilebilir bildiğim kadarı ile. Ama şu sağlanabilir; bunun yarattığı sonucu silecek birşeyler belki geliştirilebilir. Gerçi gen terapisi üsütünde çalışanlar da var. Ama gelecek ne getirir bilemeyiz.
Otizm’in gen tedavisi ile iyileşeceğini sanmam, mümkün görünmüyor.
Şimdilik mümkün görünmüyor evet. Ama gelecek ne getirir bilemeyiz. Ben de çok iyimser değilim bu konuda. Ama imkansız denen ne çok şey gerçekleşti şu kısacık hayatımızda…. Sevgiler
Tutunamayangillerden nickli kişiye sormak istiyorum..Peki otizmin gen tedavisi değilde ne ve nasıl şekilde bir tedavi geliştirilebilirse faydalı olur bu konu hakkında bildiği varsa paylaşabilir mi?bir de neden gen tedavilerinin işe yaramayacağını düşündüğü açıklarsa bizde anlamış oluruz..