Otizmli çocuklarımızın hiç konuşamaması ya da geç ve yetersiz konuşmasının hiç kuşkusuz pek çok sebebi vardır. Yıllardır takip ettiğim tıbbi makalelerden edindiğim bilgilerden yola çıkarak bu sebepleri olabildiğince kısa ve anlaşılır bir dille sizler için özetlemeye çalıştım.
Büyük ihtimalle değinmeyi atladığım etkenler de vardır. Unutulanları farkettikçe yazımı güncellemeyi düşünüyorum. Umarım bir parça da olsa size fikir verebilir, kafanızdaki soruları yanıtlayabilirim.
Aşağıda saydığım etmenler aslında genellikle birbirini etkileyen, sinerjik sorun yaratma potansiyeli olan durumlardır. Burada ayrı ayrı özetlemekteki gayem, herbirinin etki mekanizmasının daha kolay anlaşılmasını sağlamak.
- Nörolojik enflamasyon ( beyinde enflamasyon özellikle konuşma alanında )
- Barsaklarda bakteri, mantar vb patojenler olması ve yararlı bakteri azlığı.
- Metilasyon bozukluğu
- Ağır metal toksisitesi
- Kronik viral ve bakteriyel enfeksiyonlar
- Membran akışkanlığında bozulma
- Miyelinleşme problemleri
- BHMT geninde mutasyona bağlı eksiklikler
- BH4 (Biopterin) döngüsünde zayıflıklar ( MTHFR A1298C gen mutasyonu; vücuttaki patojen enfeksiyonlarına ve Aluminyum toksisitesine bağlı zayıflık.)
- Özellikle beyinde ve bazı organlarda yangıya neden olan yanlış beslenme
Nörolojik enflamasyon ( beyinde enflamasyon özellikle konuşma alanında )
Metilasyon döngüsü, optimal olarak fonksiyon göstermediği hallerde, DNA, detoksifikasyon, hücresel onarım, psikolojik iyilik, konuşma ve odaklanma için gerekli maddelerin üretimi yerine vücut enflamasyona yönelecektir. Bu da düzeltmemiz gereken sağlık semptomlarını üretecektir.
Nörolojik enflamasyon bildiğiniz üzere; mikropsuz iltihap; bir enflamatuvar (iltihabi) kaskat olup, iltihabi aracı maddeler salındığında meydana gelir. Nörolojik enflamasyon, nöronların, sinir sistemindeki ve beyindeki sinir patikalarının aşırı uyarılmasının sonucu olabilir. Nöronların faaliyetlerinde teklemeye, bitkinliğe neden olur ve sonuç olarak bu hücrelerin ölümüne yol açar.
Nöronlar öldüğünde, kronik enflamasyon meydana gelir, bu da zayıf sinir sinyaline ve sağlık dengesizliklerine yol açar. Örneğin bir böcek ısırdığında yüzeyde oluşan kırmızı şişme, vücudun enflamatuvar sürecinin çalıştığını gösterir. İç organ ve dokularımızdaki süreci, cildin yüzeyindeki ısırık kırmızılığı kadar açıkça göremesek de benzer bir süreç sinirlerin çevresinde de meydana gelir. Bu durum Beyin Spekt gibi görütüleme sistemi ile gösterilebilmektedir.
Barsaklarda bakteri, mantar vb patojenler olması ve yararlı bakteri azlığı.
Nasıl cildimizde bizi dış etkenlerden ve zararlı bakterilerden koruyan bir koruyucu bariyer var ise barsaklarımızda da vardır. Buna barsak florası diyoruz; trilyonlarca yararlı bakteri ve mikroplardan oluşmaktadır.
Cildimizin koruyucu tabakasında bulunan yararlı bakteriler zarar gördüğünde cildimizde egzama vb. sorunlar görüldüğü gibi yararlı bakterilerin ölümü ile barsaklarımızda da pek çok sorun oluşmaktadır.
Barsak duvarında bulunan yararlı bakteriler sindirime yardımcı olarak vücudumuzu korurlar. Ancak bunlar uzun süreli antibiyotik tedavileri, şeker, toksik yağlar ve paketlenmiş gıdalardaki koruyucular yüzünden zarar görünce sindirim sistemindeki görevini yeterince yerine getiremezler. Dolaylı olarak da vücut için gerekli vitamin, mineral, yağ ve proteinler olması gerektiği gibi kana, lenf sistemine katılmak yerine daha az veya çok olarak yada farklı bir madde olarak katılmaktadırlar.
Bilim adamları nörogelişimsel bozukluğu olan hastalarda gözlenen sosyal bilişsel sorunların benzer olduğunu, ilginç bir şekilde bakterilerin sosyal kaçınma, tekrarlayıcı davranışlar ve sosyal biliş bozuklukları üzerinde bir etkisi olduğunu söylüyorlar.
UCC de Anatomi ve Nörolojik bilimler Profesörü John F Cryan da ‘’ deneysel modellerden kaynaklanan bulgular, yaşamın ilk yıllarında yeterli bakteriye sahip olunmamasının kritik olduğunu ve dolayısıyla otizm ile ilgili davranışları etkileyebildiğini vurguluyor.
Hal böyleyken zayıf metilasyon genlerine sahip olan otizmli çocuklar aynı zamanda vücuda giren patojenlerle yeterince savaşamadığı, zayıf bağışıklık sorunları ile boğuştuğu için bu patojenler sıklıkla vücutda kronik bir hal almaktadır. Sürekli sorun çıkarır gibi görünmeseler bile sinsi sindi uykuda beklemekte vücut ne zaman zayıf düşse atağa kalkmaktadırlar.
Artık bilim adamlarının da kabul ettiği üzere barsaklar ikinci beynimiz ve orada yaşanan olumsuzluklar tüm vücut kimyamızı bozmakta ve beyin faaliyetlerimizi de etkilemektedirler.
“Nedir bu patojenler?” dediğimiz zaman liste bir hayli uzun. Yazılarımı takip eden okurlar bunların bir çoğunu bilirler. Kısaca bir kaç örnek vermek gerekirse; streptökok , candida mantarı, diğer mantar çeşitleri, clostridia, bazı viral patojenler,….
Metilasyon Bozukluğu
Detoksifikasyonu geliştiren, nörotransmitterleri dengeleyen, enflamasyonu kontrol eden anahtar hücresel bir sistemler bütünüdür. Metilasyonun az ya da çok olması, ruh halinde ve duygularda değişimlere ve karaciğer, pankreas, mide /bağırsak, adrenal, tiroid ve hormonal dengesizliklere yol açar.
Bu dengesizliklerin hepsi bir arada olusa vücut sisteminin birçok fonksiyonunu bozabilirler. Fakat sizin çocuğunuzda her bir dengesizlik bir arada bulunmuyor olabilir. onun spesifik sağlık ihtiyaçlarına göre uyarlama gereğinin nedeni de budur.
Metilasyon Mesajdır ve metilasyon, vücudunuzdaki hemen hemen bütün reaksiyonlarla ilişkilidir ve hücrelerinizde her saniye milyarlarca kez meydana gelir. Metilasyon olmadan virüslere karşı savunmasız hale geliriz, dikkat süremiz bozulur ve sinir iletişimimiz yetersiz hale gelir.
Metilasyon, alıcı aktivitesini, fosfolipidleri hücre zarı sıvısı içinde tutarak destekler.
Tam dopamin sinyali olması için, dopamin alıcısının hücre zarı içinde serbest dolaşması gerekir. Hücre yüzeyinde yer alan dopamin alıcısı dopamin yakalayan balık ağı gibidir. Nörotransmiter olan norepinefrin’in (noradreanalinin) epinefrine (adrenaline) dönüşmesinde ve dopaminle birlikte dikkat toplamada kritik bir öneme sahiptirler.
Metilasyon yetersizse SAMe antioksidanı üretimi sorunlu olur ve yetersizliğinde, çocuklar için norepinefrini yeterli miktarda epinefrine dönüştürmek zorlaşır. Bu da ADD davranış problemlerine yol açar. Ek olarak vücut her seferinde norepinefrin ürettiğinde, bu otomatik olarak dopamin nörotransmiterinin düzeyini düşürür.
Bazı uzmanlara göre otizmli çocuklarda konuşmayı geri getirmenin kritik öğelerinden biridir. Bu nedenle metilasyon işlevlerini desteklemek yoluyla bu her iki faktöre de eğilmek mümkündür.
Ağır Metal Toksisitesi
Çevresel toksinlere, ağır metallere maruz kalmalar ve bazı aşıların içindeki metallerle birlikte yüksek doza ulaşarak bağışıklık ,sindirim sistemi organlarını bozar ve enerjiyi düşürür, bilişsel ve nörolojik fonksiyonlara zarar verir, kişiyi zayıf düşürür. Pek çok organda ciddi zararları olmakla birlikte beyin gelişimi döneminde ( küçük yaşlarda) beyinde inflomasyona yol açarak beyin fonksiyonlarını bozabilir.
Kronik Viral ve Bakteriyel Enfeksiyonlar
Çevreden almanın yanı sıra aşılardaki bakteri ve virüslerden de kaynaklanabilirler. Bunlar immün, solunum ve sindirim sistemlerini bozan kronik enfeksiyonlardır. Böylece vücudun dayanıklılığının ve kendini onarma gücünü engellerler. Eğer düşük barsak PH’ı da varsa fırsatçı organizmaların gelişmesine imkan sağlayabilir. Hatta insanlar sıklıkla antibiyotiklerle bakteriyel enfeksiyonları yenmeye çalışırken barsak florasını zayıflatırlar. Bunu önünde sonunda Clostridianın ( bir bakteri çeşidi) gelişmesi takip eder. Kronik klostridia dil gelişimi problemleri yaratır ve normal florada kötü bir etki yaratır.
Kronik streptökok serotonin seviyelerini etkiler ve miyelinizasyonu düşürür. Eğer OCD semptomları varsa barsakda kronik bakteriyel enfeksiyonlar olması da mümkündür.
Streptökok TNF alfa enflamasyon markır seviyesini de yükseltir. Bunun neticesinde de PANDAS, stimler, OCD, Touret sendromu, yaygın gelişimsel bozukluk, konuşma geriliği ve barsak geçirgenlik bozukluğu gibi sorunların oluşmasına katkıda bulunur.
Membran akışkanlığında bozulma
Neden hücre zarlarımızın (membran) geçirgen olmasına ihtiyacımız var? Hücre membranı hücrelerimizi koruyucu bir deri gibi sarar ve giren çıkanı seçerek kontrol eder. Bazı proteinler hücre zarımızın içinde yerleşik olarak bulunurlar. Bunlar aynı zamanda hücreler arasında sinyal işlevi görür ve hücrelerin büyüme, doku onarma ve bağışıklık tepkisi gibi eylemlerini koordine ederler.
Hücrenin yüzeyinde yer alan markör proteinler ise hücreleri kimliklendirirler.
Bütün bu alt süreçlerin tam olarak çalışması hücre zarlarımızın tam anlamıyla doğru bir oranda protein ve fosfatlarla birleşim halinde olan doğru miktarda ve çeşitde yağ yada lipitlere sahip olmasına bağlıdır.
Sinyal veren markör proteinleri fosolipidler denizinde büyük botlar olarak düşünebiliriz.Eğer deniz sıvı ise botlar rahatça gerekli yerlere gidip gelebilirler. Deniz katı ise, jöle gibi botlar seyahat edemez ve götürmeleri gerekenleri ulaştıramazlar.
Burada yine metilasyon hayati bir önem taşır. Hücre zarlarındaki fosfolipidlerin metilasyonu zar akışkanlığı için kritik bir öneme sahiptir. Metilasyon yolundaki mutasyonlar nedeniyle doğru dürüst metilasyon olmazsa bu görev için yeterince metil grubumuz olmaz. Sonuç olarak hasara uğramış metilasyondan hücre zarı akışkanlığı doğrudan etkilenir ve hücreler arasındaki sinyalleşme bozulur. Bu da hem davranışları hem de dil gelişimini bozar.
Hücre zarı akışkanlığı aynı zamanda bağışıklık sisteminin doğru sinyal vermesine ve sinirlerin hasardan korunmasına yardım eder. ALS ve Alzheimer gibi hastalıkların semptomları sinir hasarı sonucu meydana gelirler.
Metilasyon metabolik yolunda sinir taşıyıcısı dengesi için hayati önemi olan bir bileşen SAMe dir. SAMe vücuttaki en aktif metil vericidir, metil gruplarını vücuttaki çeşitli kimyasal bileşenlere getirir. Ayrıca sinir taşıyıcıları nörotransmiterleri gerekli başka bileşenlere dönüştürerek etki eder. Eğer yeterli SAMemiz yoksa veya metilasyon döngüsündeki zayıflık nedeniyle SAMe dönüştürülemiyorsa bu bizim nörotransmiterlerimizde dengesizlik yaratır. Bu da dikkatimizi toplamamızı, ruh halimiz, uyku durumumuz ve diğer bir dizi davranışlarımızı etkiler.
Miyelinleşme Problemleri
Sinirleri kablolar olarak düşünürsek; yalıtım olmadan kablolar kısa devre yapar. Aynı şekilde sinirlerimiz myelin kılıfla kaplanmış değil ise doğru ve yeterli bir iletimde bulunamazlar.
Metilasyon, sinirleri kaplayan miyelinin üretim süreci olan miyelinleşme ile doğrudan ilişkilidir. Yeterli metilasyon olmadan sinirler öncelikle miyelinleştirilemezler. Miyelinleşme ve yeniden miyelinleşme yani miyelin tamiri olmadan sinir ‘‘budanması’’ yeterince olmaz. Bu da sık ve aşırı dallanıp budaklanmış sinir bağlantılarına, kullanılmamış sinir bağlantılarına, sinir sinyallerinin yanlış yönlere gitmesine sebep olur.
Sinirler, ağır metal zehirlenmesi ve viral yangı saldırılarından sonra yeniden tamir olamazlar.
BHMT genindeki mutasyona bağlı eksiklikler
Metilasyon yolakları içinde bulunan BHMT petveyi metiyonin formları için gereklidir.Bu döngü sistemi fosfatidil serin ve/veya TMG gibi maddeleri kullanır. Özellikle BHMT 8 genindeki mutasyon dikkat dağınıklığı ve hiperaktivite ile suçlanmaktadır.
PS(Fosfatidil serin): Beyin hücrelerinde şekerin kullanılmasını kolaylaştırıcı etkisi ve öğrenme, bellek işlevleri gibi önemli beyin işlevlerini düzenleyici özelliği olması nedeniyle önemi son yıllarda ortaya çıkan ve besin desteği olarak kullanılabilen doğal bir maddedir. Beyin anormal çalışma özelliklerini düzeltmek için kullanılan çeşitli hastalıklara (dikkat eksikliği, öğrenme güçlüğü, unutkanlıkla giden klinik durumlar vb.) etkili oluğu gösterilmiştir.
BH4 (Biopterin) döngüsünde zayıflıklar
MTHFR A1298C gen mutasyonu, vücuttaki patojen enfeksiyonlarına ve Aluminyum toksisitesine bağlı zayıflık.
MTHFR A1298C mutasyonlu kişiler ciddi BH4 tükenmişliğine sahip olurlar. Çünki bu mutasyon bireylerin kronik bakteriyel problemlere daha eğilimli olmalarına neden olabilmektedir. Özellikle de Aluminyum toksistesine maruz kalma çok sık rastlanır. Alüminyum daha önce de belirttiğim gibi virüslerden çok bakterilerle ilişki içindedir. Fazla streptokok ya da diğer zararlı sindirim yolu bakterileri alüminyumun tutulmasına yardım ederler.
Belli koşullar altında alüminyum, konuşmanın gelişmesi için çok önemli olan BH4 isimli vücut bileşenini baskılar. Alüminyum aynı zamanda asetilkolin
sinir taşıyıcısını düzenleyen asetilkolinesteraz’ın aktivitesini baskılar. Alüminyum aynı zamanda Krebs döngüsünün fonksiyonlarını da engeller ve enerjiye çifte darbe indirir. Tüm organlar gibi beyin de yeterli enerjiye sahip değilse düzgün faaliyet gösteremez.
Bunun yanı sıra aluminyum birikimi immün sistem ile kronik stimulasyona bağlı olarak otoantikorların artmasına yol açar. Uzun dönem aluminyum birikimi immün sistemin kendi kendini imhasına neden olur. Aluminyum içeren aşılar, antiperspirant deodorantlar ve benzeri aluminyum katkılı ürünler immün sistemde yangıya neden olurlar. Bununla birlikte eğer kronik bakteriyel enfeksiyon veya diğer olaylar varsa sizin sisteminizdeki aluminyum immün sistemi stimüle ederek sizin için bir tuzak olur.
Aluminyum metilasyon ve krebs saykılı arasındaki bağlantı noktasını inhibe eder. Krebs saykılının aktivasyonunu baltalar. Bu baltalanan bölgedeki döngüde mitokondriyal enerji üretildiği için miyelinizasyon tamir sürecinde beyni olumsuz olarak etkiler.
MTHFR A1298C ve CBS C699T mutasyonlarında BH4 kullanarak kompanse etmeye çalışan hekimler vardır. Japon bilimadamları bu konuda araştırma yapmışlardır. Konuşmada çok pozitif katkısı olduğu (özellikle CBS C699T mutasyonlu çocuklarda) görülmüştür. Birkaç haftalık düşük doz BH4 kullanımı ile çocuklarda detoksu proveke ederek dilde gelişim gözlendiği fark edilmiştir. BH4 seviyelerini reçeteli ilaç almadan da artırmanın çeşitli yolları vardır. Bu konularda deneyimli doktorlardan ayrıntılı bilgi alabilirsiniz.
Özellikle beyinde ve bazı organlarda inflomasyona neden olan yanlış beslenme
Yaygın kullanılan birçok yiyecekte bulunan bazı maddeler beyin kimyamızı bozmaktadırlar. Sinir reseptörleri ve nörotransmitterler (sinir ileticileri) aracılığıyla beyni aşırı uyaran uyarıcı gıdalar tıpkı yanlış yakıt kullanan arabada olduğu gibi sistemimizi bozmaktadırlar.
Bu aşırı uyarı, sinir hücresi ölümünü ya da zayıflamasını tetikleyebilmektedir ve zayıf sinyale yol açarak, “kendini uyarıcı davranışlara (stim) ve dil sorunlarına sebep olmaktadırlar.
Araba değilizki motoru atıp yenisini takalım. Öyleyse MSG, trans yağlar ve glutamat içeren gıdalardan mümkün olduğunca uzak durmaya gayret etmeliyiz.
Serpilgül Vural
iyide ne yapmamı laım bu denilen şeylerin ölçümleri nerde yapılıyor çouk nörolojisine sorduk bagırsaklarının fala çalışmasını iç hastalıklara bagladı agır metal ölçümünüde otımde ararı kanıtlanmadıgını söyledi nerde yapılıyorsa bu ölçüğmöler yaptıralım yol gösterin
Müjgan hanım size özel mail attım. Burada dr. ismi vermekten hoşlanmıyorum zira. Ama ağır metal testleri Cerrahpaşa adli tıp da yapılmakta. Diğer bazı testlerde Cerrahpaşa çocuk metabolizması ve beslenmesi Ana bilim dalında yapılabilmekte. Bunlar elbetteki tam bir çare değildir.Ama çocuğun daha iyiye doğru gitmesini çok hızlandıran, daha hızlı öğrenmesini sağlayabilen ve daha sağlıklı olmasına zemin hazırlayan desteklerdir. Sevgiler
Metilasyon döngüsü ve davranışı düzenleyen nörotransmitter maddeleri nerede saptadınız.ve tedavi ilaçları bu analiz üzerine mi verdiler bu testleri kim yapıyor direkt randevu alıp çoçuğumuz otizmli metilasyon döngüsüne , vs baktırmak istiyorum mu dediniz. Doktorlar hiç çalışmıyorlar inanın benim oğlumda kan değerlerinde hep aynı oranda azalma ve artma söz konusuydu.Kronik demir eksikliğimiz vardı bağışıklığımız çok zayıf ve sindirim sisteminde problemler var gen kaynaklı çözümü kökten kurtarma gibi ama bunu nerde yaptırdınız. Yukarıdaki mailede dediğiniz diğer testle genetik testler mi doktor mu yönlendir di sizi. Yani nereye gideceğiz durumumuzu nasıl izh edeceğiz bu testleri istiyoruz dememiz yeterli mi? Ne olur sürecinizde önümüzü tıkayan doktorları da düşünerek nasıl davrandıysanız siz mi talep ettiniz testleri yanıtlarsanız çok memnun olurum.otizmli çoçuğu olan çooook üzgün bir anne…
Merhaba Çok üzgün anne! Üzülmeyin lütfen. Herşey daha iyi olacak inşallah.Umut kaybetmemek lazım…
Metilasyon döngüsü ve nörotransmitter testlerini yurt dışına gönderdiğimiz idrar ve kan örnekleri ile öğrendik. Bu konuda yapılan testlerin ayrıntısını http://www.otizmdunyasi.com sayfamda http://www.otizmdunyasi.com/teshisvebiyomedikal.html linkte yazmıştım. Ülkemizde bu tarz testleri isteyen ve sonuçlar gelince de değerlendirme yapıp tedavi planlayabilen dr sayısı 2 yi geçmez.(benim bildiğim kadarı ile)
Oğlunuzun Demir oranında azalma nedeni şu olabilir: Şayet barsaklarda mantar vb patojenler çok ise demir noksanlığı olabiliyor.(otizmli çocuklarda sık rastlanıyor) Çünki bu tür patojenlerin besin kaynaklarındandır Demir. Sürekli demir takviyesi ile çözmek kısır döngü. En iyisi barsak florasını düzenlemek. Genetik testlerden kastım metilasyon döngüsündeki enzimlerdeki mutasyonlar için yapılan genetik testlerdir.Yaklaşık 30 parametreye bakıyor. Devlet hastanelerinde herhangi bir hekime bunlardan bahsettiğiniz zaman sanırım size gülerek bakacaktır.(ne yazık ki)..
Yine yine http://www.otizmdunyasi.com sitemde bir sayfamda bazı doktor isimlerini paylaştım. Oradaki Türk doktorlardan birini seçebilirsiniz.
http://www.otizmdunyasi.com/ailerehberi.html Genetikle ilgili konuda daha çok hastası ve bilgi birikimi olan doktor özle hastanede çalışıyor ne yazık ki. Dr yüksek ücretler almıyor. Ama bu testler yekün tutuyor. Ülkemizde maalesef 30 gene bakılmıyor. Eğer herhangi bir özel laboratuar aracılığı ile de baktırmaya kalkarsanız ciddi bir servet ödersiniz. Oysa bahsettiğim dr lar 500 dolara cıvarıda bir rakama nutrigenomik ve metilasyon testerini Amerikada nasıl yaptıracağınız bilgisini verecektir. Otizmdunyasi sitemi ayrıntılı incelerseniz ve ingilizceniz iyi ise testlerle ilgili siteleri de inceleyebilirsiniz. Umarım yardımcı olabilmişimdir. Anlamadığınız bir şey varsa tekrar yazmaktan çekinmeyin lütfen. Sevgiler…
Bence bu hazır gıda ve koruyucu katkılı gıdalarla beslenme türünün birey üzerindeki olumsuz etkileri sadece Otistikler için değil normal bireylerin beyin kimyasında da benzer olumsuz etkilere sahip
Size aynen katılıyorum. Sayfam Otizmle ilgili olduğu için genelde hemen her konuyu Otizmle bağlantılı yanları ile paylaşmaya çalışıyorum. Oysa tam da sizin dediğiniz gibi hepimiz risk altındayız. Sevgilerimle…
Serpil hn lutfen birde yememe konusuna deginebilirmisiniz, oglum 2 senedir ekmek sut muz dan baska bir sey yemiyor bu konuda nerden bilgi alabilirim. Otizm dunyasi sitenizden bazi dr lara ulasdim bunun icin tsk ederim emeginize fakat cesit yemiyor oglum diyetisyene gitdim GP bir sonuc veremedi sizin bir oneriniz varmi? Tsk ederim