Frajil X Sendromu, Otizm ve Şizofreninin Nöronal Sinapslardaki Ortak Mekanizmaları…

snapsŞizofreni, otizm ve zihinsel engellilik gibi çeşitli psikiyatrik durumlar aynı beyin hücre anormalliklerini paylaşmakta ve beyin hücreleri arasındaki temasın (sinaps) az gelişmiş ve işlevsel olmadığı bilinmekte.

Claudia Bagni, Hollanda, Fransa, ABD ve İngiltere’nin önde gelen laboratuarları, VIB, KU Leuven ve İtalya’da Tor Vergata Üniversitesi ile işbirliği yapan grup;

Beyin hücreleri arasında doğru ilişkileri oluşturmak için gereken iki biyolojik süreci, tek bir proteinin (CYFIP1) nasıl yönettiğini  çözdüklerini söylüyorlar.

Araştırmacılar çeşitli nörolojik bozukluklar ile ilişkili iki sürecin dengesi için önemli olan çeşitli proteinler tespit ettiler ve çalışmaları önde gelen dergilerden journals Neuron ‘da yayınlandı.

Claudia Bagni (VIB/KU Leuven/Tor Vergata-Rome):

“Bu bulgularda beynimizin içindeki şekillenmenin nasıl olduğunun anlaşılmasına ve otizm, şizofreni ve zihinsel engellilik gibi durumları daha iyi anlamak adına gerçekleşecek gelecekteki çalışmalar için ışık tutacak önemli sonuçlar elde edildi.

Bu çalışmanın, dikkate değer  önemli bir diğer etkisi de

5 Avrupalıdan  1’inin hafif veya ciddi gelişimsel özürlü olma riski ile karşı karşıya olduğunu göstermesidir.

Beynimizde, beyin hücreleri arasındaki iletişim için gerekli olan,

Sinapslar bulunmaktadır. Sinyaller bir hücreden diğerine sinapsler sayesinde geçer. Sinapsler ile beyin hücreleri (nöronlar) arasında 100 milyardan fazla temas bulunmaktadır.

Sinapsler çok kontrollü bir şekilde düzenlenmesi gereken yaklaşık 2000 protein içeren küçük ” tren  istasyonları ” gibidir.

Bu alanda herhangi bir küçük hücresel işlev bozukluğu, beyin hastalığı ile sonuçlanabilir.

Otizm, şizofreni ve zihinsel engellilik (Sendromu, Frajil X Sendromu, Alzheimer Hastalığı) kötü işleyen sinapse bağlı beyin koşullarından sadece birkaç örneğidir.

Frajil X sendromunun moleküler çalışmalarının önderlerinden Claudia Bagni ekibi Frajil X sendromunun zihinsel engelliğin önde gelen nedeni kalıtsal olmasıdır diyor.

Hastalarda sıklıkla otizm benzeri davranışlar, anksiyete, saldırganlık, hiperaktivite ve kendine zarar verme davranışı gözlenmektedir.

Frajil X sendromunda  önde gelen neden ; sinaps için gerekli doğru yapı taşlarını teminden sorumlu (FMRP)  proteinin yokluğudur. Bunun yokluğu zihinsel engelliliği getirmektedir.

Claudia Bagni ve ekibi daha önce FMRP nin  CYFIP1 (proteini) ile düzenleyen bir kompleks oluşturduğunu göstermişti. Şimdi ise CYFIP1’in 2 büyük süreci yönettiğini tesbit ettiler.

Silvia De Rubeis, Emanuela Pasciuto ve Claudia Bagni bu dengenin muhafaza edilmesini sağlayan moleküler mekanizmaları gözler önüne serdiler.

FMRP ile  CYFIP1, snapslerdeki proteinin kaynağını birlikte düzenliyorlar ve diğer bir başka komplekse bağlandıklarında beyin hücrelerinin iskelesi gibi hareket eden polimerizasyonu kontrol ediyorlar.

Bu çalışma ile CYFP1’in en önemli işlevi;

CYFP1’ in  etkileşimde olduğu  birçok proteinin zaten  beyin sorunları (kalıtsal formları) ile ilişkili olduğunu bir kez daha vurgulamış olmasıdır.

Ayrıca VIB uzmanları,  CYFIP1 ile birlikte çalışan proteinlerin mutasyonunun  snapslerin etkileşim ağlarının dengesini karıştırıyor  olabilir diye düşünmektedirler.

Böylece sinapslerdeki patolojik süreçler bir spektrumu tetiklemeye yol açarak  zihinsel engellilik, otizm ve şizofreni gibi klinik belirtiler yaratabilirler.

Bu çalışma ile beyin koşullarının daha iyi anlaşılması adına yeni perspektifler sunulmaktadır. Ancak beynin sırrı hala tam olarak çözülememiştir.

serpilgül vural

Leave a Reply

Your email address will not be published.

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

*