Otizm, Şizofreni ve Bipolar bozukluk belirtilerinin fark edilmesi genellikle yıllar alır. Hayatın erken döneminde, beyinde oluşabilecek şüpheli hastalık genlerini inceleyerek yeni tedaviler veya müdahalelerin geliştirilmesi önemlidir.
Bilim insanları nörobiyolojik temelli problemlerin oluşmadan önlenebilmesi amacıyla çalışmalarına devam etmekteler.
On yılı aşkın süre önce, O’Leary ve grubu; MDGA1 geninin gelişmekte olan beyinde nöronların dış yüzeylerinin kaplanması, özellikle serebral kortekste beş duyudan gelen bilgileri işlemek, hareketleri koordine etmek ve yanı sıra kendinin farkında olma, önceden plan yapma için gerekli alanların çalışmasını etkilediğini keşfetmişlerdi.
Beyin gelişiminde MDGA1 geninin rolünü araştıran araştırmacılar; Otizm, Şizofreni ve Bipolar Bozuklukta büyük popülasyon temelli çalışmalarla bu genin etkisini yayınlamışlardı. Ancak Salk Enstitüsü araştırmacıları, ruhsal bozukluklar ile bağlantılı MDGA1 geninin, doğum öncesi dönemde beynin yapısı ve oluşumunun temelinde yer aldığını gösterdiler. Bulgular kişilerdeki nörogelişimsel bozuklukların daha iyi anlaşılmasını sağlayabilir denilmekte.
Perez-Garcia ve ekibi beyin gelişiminde MDGA1 geninin rolüne bakmaya karar verip farelerle araştırmalar yaptılar. 14 Ocak 2016 tarihinde Cell Reports’da yayınlanana Salk Enstitüsü’nün çalışmasında;
Bu genin hamilelik boyunca devre dışı bırakılması halinde serebral korteks nöron öncülerinin, beyinde yanlış yerlere göç ettiklerini ortaya koyuldu. Bu nöron öncülleri MDGA1 olmadan beyin gelişimine devam ettiğinde serebral korteks nöronlarının yaklaşık yarısının kaybedildiği de diğer önemli tespit.
Perez- Garcia diyor ki
“Bu yeni sonuçlara göre; beyin gelişmekte iken (insanlarda gebeliğin ilk yarısında) MDGA1 gen mutasyonu, beyin hastalıklarının gelişimine neden olan kartopu etkisi doğurabilir. Ayrıca bu gendeki mutasyona bağlı olarak korteksteki nöronların ciddi tükenmesi diğer beyin bölgeleri ile iletişim kabiliyetini de etkilemektedir. Laboratuarda farelerin davranışlarında erken gelişim ve yetişkinlik döneminde MDGA1 eksikliğinin rolünü incelemeye ve değerlendirmeye devam etmeyi planlıyoruz”
Bana kalırsa ilgili birçok protein daha bulurlar. Zira Otizm o kadar komplike bir durum ki metabolik ve çevresel faktörlerin etkisi anlamında bir çok etken var.Üstelik Novo mutasyonlar olduğu da saptanmıştı daha önce. Yani ailesel geçişli olmadan da genetik mutasyonlar gözleniyor özellikle Otizmde.
Biz aileler bu mutasyonların olmasına neden olan etkilere yoğunlaşıp bildiğimizi yapmaya devam edeceğiz anlaşılan. Bunları neden yayınlayıp paylaşıyorum?
Otizme bakış açımızı genişletmek adına uğraşım. En azından gelecek nesiller için temiz çevre temiz toplum diyorum…
Sağlıkla…
Daha fazla bilgi için; Carlos G. Perez-Garcia et al. Formation of the Cortical Subventricular Zone Requires MDGA1-Mediated Aggregation of Basal Progenitors, Cell Reports (2016). DOI: 10.1016/j.celrep.2015.12.066
Add Comment